영국에서 한 부부가 첫째 아이를 낳은 후 뱃속의 둘째 아이가 '소아 치매'로 진단되자 임신을 중단하기로 결정한 사연이 알려졌습니다. 이 부부는 런던에 거주하며, 30대인 에밀리와 앵거스 부부의 딸 레니(2)가 드문 유전 질환인 '산필리포 증후군(MPS III)'으로 진단받았습니다. 이 질환은 일반적으로 '소아 치매'로 알려져 있으며, 뇌에 유해 물질이 쌓여 기능을 점차 상실시키는 희귀 질환이죠. 치료법은 아직 없으며, 대부분의 환자가 청소년기 전에 사망한다고 합니다.
부부는 유전자 검사를 통해 두 사람이 해당 질환을 유발할 수 있는 유전자를 지니고 있다는 사실을 확인한 후, 딸의 발달 지연과 청력 이상을 발견하고 정밀 검사를 실시했습니다. 결과적으로 레니는 지난해 가을 질환을 확진받게 되었습니다. 두 사람은 임신 중인 둘째 아이를 확인하기 위해 약 3개월을 기다렸으나, 태아도 동일한 질환을 가지고 있다는 결과를 받게 되었습니다.
에밀리는 임신을 계속할지 말지 고민하던 중, 결국 임신 중단을 선택하고 현재는 레니의 돌봄에 전념하고 있습니다. 에밀리는 이러한 결정이 가장 어려웠다며, "치료법이 없고 치명적인 질환이기 때문에 동일한 질환을 가진 아이를 낳을 수 없었다"고 말했습니다. 현재 레니는 밝은 모습을 보이지만, 가족은 시간이 흐를수록 증상이 악화될 것을 받아들이고 있습니다.
이 가족은 치료비를 마련하기 위해 '고펀드미' 플랫폼을 통해 모금 활동을 진행 중이며, 목표액의 상당 부분을 이미 모금했습니다. 에밀리는 이 질환에 대한 연구와 치료 개발을 위해 공적 지원이 더 필요하다고 강조했습니다.