일본의 한 여성이 고등학교 2학년 때까지 초경이 시작되지 않아 의사를 찾았을 때 잠복 고환을 발견한 사연이 알려졌습니다. 이 여성인 A 씨는 1981년 일본 북관동 지방에서 태어나 자란 것으로, 생식기 옆에 작은 혹 같은 덩어리를 발견했지만 통증이 없어 방치해 왔습니다. 그러나 이 덩어리가 고환이었던 것으로 나타났습니다.
여러 산부인과를 거친 끝에 A 씨의 성염색체가 남성형인 'XY'로 확인되었고, MRI 검사에서는 몸속에 숨겨진 또 다른 고환을 포함해 총 2개의 고환이 존재하는 것으로 밝혀졌습니다. 이에 A 씨는 25세 때 고환 제거 수술을 받았습니다. 이러한 성분화 질환은 염색체, 성선, 내·외성기 형성 과정의 차이로 인해 나타나는 신체적 성의 다양성을 의미하며, '정신적 성정체성'의 다양성과는 구분된다고 합니다.
나루카미 각지 교수는 이러한 질환을 가진 환자는 5000명당 1명 정도라며, 증상이 경미한 경우에는 환자들이 질환을 모르고 살아가는 경우도 많다고 설명했습니다. A 씨는 현재 여성 호르몬을 복용하며 건강을 유지하고 있으며, 성분화 질환에 대한 정보를 전하는 사이트를 만들거나 당사자들끼리 모이는 장소를 만들고 싶다고 밝혔습니다.