영국의 2세 소년이 '소아 치매'로 불리는 희귀 유전질환 산필리포 증후군 진단을 받았습니다. 콜 피어슨은 더딘 성장과 발달, 반복적인 특정 행동을 보이며 자폐 스펙트럼 장애가 의심됐지만, 유전자 검사 결과 산필리포 증후군 A형으로 확인됐습니다. 이 질환은 뇌와 신경계 손상이 진행되며 발달 능력이 현저히 감소하는 특징이 있습니다.
산필리포 증후군은 네 가지 유형으로 나뉘며, 콜이 진단받은 A형은 가장 흔한 유형으로 알려져 있습니다. 약 5만~25만 명 가운데 한 명꼴로 발생하는 이 질환은 평균 기대수명이 11~19세로 알려져 있습니다. 초기에는 자폐 스펙트럼 장애와 혼동될 수 있지만, 퇴행 현상이 나타나는 점이 주요한 차이점입니다.
산필리포 증후군은 언어 및 인지 기능 저하, 움직임 장애, 발작 등 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 유전자 검사를 통해 확인할 수 있으며, 현재까지 완전한 치료법은 개발되지 않았습니다. 의료진은 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 방식으로 환자를 치료하고 있습니다. 미국에서는 유전자 치료제 개발이 진행 중이며, 콜의 가족 또한 해당 치료를 받을 방안을 모색 중이라고 전해졌습니다.