국립보건연구원은 최근 다중오믹스 연구를 통해 심근병 환자의 숨겨진 발병 위험 유전자를 찾아내고 세포 수준 특성을 밝혀냈다고 밝혔습니다. 이를 토대로 맞춤형 치료제 개발이 가능해졌습니다.
심근병증은 심장 근육에 구조·기능 이상이 발생하는 질환으로 세계적으로 심부전과 돌연사의 주요 원인입니다. 기존 유전체 해독 기술로 여러 유전 변이를 확인해도 임상적 의미 불명 변이가 다수 도출돼 정확한 진단·치료에 한계가 있었습니다.
연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 모집한 심근병증 환자 245명 전장유전체 데이터를 분석한 결과, 심장 발달과 형태 형성에 영향을 미치는 주요 유전자 144개를 확인했습니다. 이를 통해 심근병증이 여러 세포 간 상호작용 이상으로 발생할 수 있음을 확인했습니다.
국립보건연구원은 이번 연구 결과를 국제 학술지 사이언티픽 리포트에 발표하며, 유전체 데이터와 단일세포 전사체 데이터를 통합 분석해 생물학적 기전을 이해하는데 중요한 기반을 마련했다고 전했습니다.