한국을 포함한 세계적인 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 암 유전자 검사 분야에서 위양성(가짜 검출)을 줄이기 위해 판정 기준을 최적화한 후에도 분석 소프트웨어 및 판정 기준 설정에 따라 위양성 오류가 최대 14배 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. NGS 기반 암검사는 수백 개 유전자를 동시에 분석하여 최적의 항암제를 찾는 정밀 진단 기술로, 이러한 결과는 치료 선택에 영향을 미칩니다. 이에 글로벌 임상 분야에서는 NGS 민감도와 특이도 기준 및 품질관리 체계를 표준화할 필요가 있다는 견해가 제시되고 있습니다.
국립암센터에 따르면 암분자생물학 연구팀은 최근 국내외에서 공인된 참조물질을 활용하여 NGS 검사에서 위양성과 위음성을 동시에 평가할 수 있는 모델을 개발했습니다. 이를 통해 검사기관, 키트, 분석 소프트웨어의 조합에 따른 오차 편차를 비교하고 점검할 수 있었다고 밝혔습니다. 판정 기준을 최적화한 후에도 위양성 오류 편차가 약 13~14배로 나타났다고 발표했습니다.
이러한 결과를 바탕으로 연구팀은 분석 소프트웨어 설정과 판정 기준 적용 방식에 따라 결과가 달라질 수 있으며, 장비와 키트를 교체하는 것만으로는 신뢰성 문제를 해결하기 어렵다고 지적했습니다. 이에 분석 소프트웨어와 판정 기준을 동일한 기준으로 관리하고 점검하는 국내외 의료 체계가 필요하다고 강조했습니다. 또한 민감도와 특이도를 공통 기준으로 측정하고 최적화해야 한다고 설명했습니다.
의료계 전문가들은 NGS 표준화를 위해 기준 샘플을 기반으로 한 정기 평가 체계, 민감도와 특이도 허용 기준 설정, 리포트 표준화, 판정 기준과 분석 조건의 주기적 재점검, 결과 재현성 모니터링 체계 구축 등을 필요로 한다고 강조했습니다. 이러한 연구 결과는 세계적인 의료 기관들의 한계를 수치로 확인하고 최적화 방향의 필요성을 강조하며, NGS를 어떤 기준으로 관리해야 하는지에 대한 가이드라인을 마련해야 할 시점이라고 강조했습니다.